תינוק פרפר, מאחורי השם היפה הזה, הוא הכאב שאנשים רגילים בקושי יכולים לדמיין. למה אני אומר את זה? שמו המלא הוא אפידרמוליזה תורשתית בולוזה, והעור שברירי כמו כנפיו של פרפר. עכשיו עקוב אחריי כדי להיכנס לעולם התינוק של פרפר.
מהי אפידרמוליזה תורשתית בולוזה?
אפידרמוליזה בולוזה (EB) היא מחלת עור גנטית נדירה המאופיינת בהיווצרות ספונטנית של שלפוחיות לאחר חיכוך קל או התנגשות. עורו של המטופל שברירי כמו אגף הפרפר, ונגיעה קלה עלולה לגרום לשלפוחית, כיב ושפיכת העור והקרומים הריריים, המועדים לזיהום ולא ניתן לרפא אותם לכל החיים.
אפידרמוליזה תורשתית מתרחשת?
EB אינה מחלה זיהומית, היא נגרמת כתוצאה מפגם גנטי. העור שלנו מחולק לאפידרמיס ולדרמיס, הקשורים זה לזה על ידי "דבק" מיוחד (חלבון). יש בעיה עם "הדבק" של חולי EB, מה שהופך את שכבות העור להיפרד בקלות, ולכן נוצרים שלפוחיות. הגורם השורש לבעיה ב"דבק "הוא שחלק מהגנים השתנו.
EB מחולק לארבע קטגוריות:
אפידרמוליזה Bullosa Simplex (EBS):
שלפוחיות תוך-עפרוניות הנגרמות כתוצאה מפגמים בקרטין, שלפוחיות מתח בקוטר של 0.5-2.0 ס"מ, ושלפוחיות תוך-עמודיות נגרמות על ידי מומים בקרטין. לא נותרו צלקות לאחר ריפוי, אך פיגמנטציה או היפופיגמנטציה עשויים להישאר.
אפידרמוליזה דיסטרופית בולוזה (DEB):
מחסור בקולגן מסוג VII מוביל לחורבן של חיבור האפידרמלי העורי {}}, מה שהופך את חלל הפה, הוושט, הקרנית וחלקים אחרים המועדים לשחיקה, ומותיר "אבן מרוצפת {}} כמו" צלקות לאחר ריפוי, ובמקרים חולים המובילים את הידיים המובילות.
אפידרמוליזה צומת בולוזה (JEB):
שלפוחית קטלנית נגרמת כתוצאה ממחסור בלמינין, עם שלפוחיות נרחבות, בולא ושחיקות שנמצאות בלידה.
מעורבות מערכת מרובה: עשויה להיות מלווה בפגיעה ברירית דרכי הנשימה והעיכול
תסמונת קינדלר:
פנוטיפ מורכב הנגרם כתוצאה מפגמים במתחם רב -חלבון
עלול להשפיע על האפידרמיס, השכבה הצלולה ועל דנסת הסובלמינה, עם אטרופיה של עור מתקדם וטלנגיקטזיה עם הגיל
ביטויים קליניים:
עור שברירי מכני, בוליות מתח וסרטים ארוזיביים הם תכונות נפוצות של כל סוגי ה- EB התורשתיים.
שבריריות העור גדלה, ואפילו החיכוך הקל ביותר יכול לגרום לדלמינציה של העור, בדרך כלל תוך דקות, עם שלפוחיות מתוחות, שחיקה, וקרום. אפיתליה אחרת עשויה להיות מושפעת גם, כולל הלחמית, חלל הפה, דרכי העיכול (למעט קיבה) ודרכי הרבייה. מעורבות באתר ספציפית כזו שכיחה יותר ב- EB דיסטרופית ופחות שכיחה ב- JEB. קיימים בולא, שחיקה, כיבים ו/או צלקות.
לְטַפֵּל:
עד כה, עדיין אין תרופה מלאה לבלוזה אפידרמוליזה, אך טיפול וניהול נאותים יכולים לשפר משמעותית את הסימפטומים ולשפר את איכות החיים. נכון לעכשיו, הטיפולים הקליניים העיקריים הם טיפול בפצעי עור, הגנה וטיפול סימפטומטי.
טיפוח פצע עור:
תחבושות ריפוי לחיות יכולות לשמש לטיפול בפצעים: ניתן לנקב ולנקז את שלפוחיות המחט הסטריליות, וחלקו העליון של השלפוח נשאר על כנו כדי למזער את הכאב ולמנוע קולוניזציה מיקרוביאלית. ניתן לכסות את העור השבור בלא - קצף דבק ושומנים - תחבושות קולואיד. שנה את ההלבשה כל יום והשתמש בחבישות מיוחדות (כמו רשת סיליקון סיליקון סיליקון/אולטרה - תחבושות ג'ל סיליקון דק). ג'ל סיליקון מפחית את אידוי המים דרך אפקט המחסום הפיזי, שומר על סביבת פצעים לחה, מווסת את איזון הסינתזה והשפלות הקולגן, מעכב תצהיר מוגזם של קולגן מסוג I; מפחית את גורם נמק הגידול - (TNF -) ביטוי, מפחית את התגובה הדלקתית ומרכך רקמת צלקת באמצעות פעולה אלקטרוסטטית. מחקר RCT שפורסם בשנת 2023 על ידי בית החולים Xiangya באוניברסיטת מרכז דרום הראה כי במניעה וטיפול בפוסט - צלקות צריבה, מדד ההיפרפלזיה של הצלקת של קבוצת הג'ל הסיליקון היה נמוך ב -63% מזה של קבוצת הביקורת (P {{12}).
